细胞增多症（Polycythemia，PCV）是指单位体积的外周血中红细胞计数、血红蛋白浓度及血细胞比容（HCT）高于正常范围。它可以是相对性的（因血浆容量减少，使红细胞相对增多），也可以是绝对性的（红细胞数量真正增多）。绝对性红细胞增多症又分为原发性和继发性。
一、病因及发病机制
1.相对性红细胞增多症
病因：主要是由于血液浓缩导致。常见于严重呕吐、腹泻、大面积烧伤等导致体液大量丢失，以及使用利尿剂等情况，使血浆容量减少，而红细胞数量相对增多。
发病机制：当机体出现脱水情况时，血浆中的水分丢失，血液中的细胞成分相对浓缩。例如，在严重腹泻时，大量的肠液丢失，其中含有较多的水分和电解质，使得血管内的血浆容量快速下降，而红细胞数量在短时间内没有改变，从而导致红细胞计数、血红蛋白浓度和血细胞比容等升高。
2.绝对性红细胞增多症-原发性（真性红细胞增多症）
病因：是一种造血干细胞的克隆性疾病，主要由JAK2-V617F等基因突变引起。这种突变使得红细胞生成素（EPO）非依赖性红细胞增殖，导致红细胞过度产生。
发病机制：JAK2-V617F突变导致JAK-STAT信号通路异常激活，细胞内信号传导紊乱。在骨髓中，造血干细胞在这种异常信号的刺激下，不受正常调节机制的控制，不断增殖并分化为大量红细胞。同时，还可能伴有白细胞和血小板的增多，因为突变影响的是造血干细胞，也会导致其他血细胞系列的异常增殖。
3.绝对性红细胞增多症-继发性
病因：是由于机体长期缺氧或EPO分泌增多等原因引起。常见于慢性阻塞性肺疾病（COPD）、先天性心脏病（右向左分流型）等导致长期缺氧的疾病，以及肾囊肿、肾肿瘤等使EPO分泌增加的情况。
发病机制：在慢性缺氧状态下，机体为了代偿缺氧，通过肾脏等器官的缺氧感应机制，促使EPO分泌增加。EPO作用于骨髓中的红系祖细胞，刺激其增殖和分化，从而使红细胞生成增多。在肾囊肿或肾肿瘤等情况下，异常的肾脏组织可能会自主性地分泌过多EPO，导致红细胞生成增多。
二、临床表现
1.皮肤和黏膜改变：患者的皮肤和黏膜呈现红润色泽，尤其是面部、口唇、鼻尖、耳垂等部位，颜色明显发红，类似醉酒面容。这是因为红细胞增多导致血液颜色加深，透过皮肤和黏膜表现出来。
2.神经系统症状：患者可能出现头痛、头晕、耳鸣、视力模糊、记忆力减退等症状。这是由于血液黏稠度增加，血流缓慢，导致脑部供血不足和血管扩张。例如，当血液黏稠度升高时，血液在脑血管内的流动阻力增大，脑血流量减少，引起脑组织缺氧，从而出现头痛、头晕等症状。
3.循环系统症状：可出现心慌、心悸、血压升高。因为红细胞增多使血容量增加，心脏需要更大的力量来推动血液循环，导致心脏负担加重，同时血管内压力也会升高。长期的心脏负荷增加还可能导致心肌肥厚。
4.消化系统症状：部分患者可能有消化性溃疡、脾肿大等表现。脾肿大是因为脾脏参与血细胞的清除和储存，红细胞增多时脾脏的工作负荷增大，导致脾脏代偿性增大。消化性溃疡的发生可能与血液黏稠度增加，胃肠道黏膜微循环障碍有关。
5.出血倾向：患者可能出现鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑等出血症状。这是由于血液黏稠度增加，血流缓慢，导致血小板的功能受到影响，同时血管内皮也可能因为血液动力学的改变而受损，增加了出血的风险。
三、实验室诊断
1.血常规检查：红细胞计数男性6.0×10¹²/L、女性5.5×10¹²/L，血红蛋白浓度男性170g/L、女性160g/L，血细胞比容男性0.54、女性0.50，是红细胞增多症的主要诊断指标。同时还可以观察到白细胞和血小板计数可能也会升高，特别是在真性红细胞增多症中。
2.骨髓检查：骨髓穿刺涂片显示骨髓增生明显活跃，以红系增生为主，粒系和巨核系也可能增生。在真性红细胞增多症中，还可以通过基因检测发现JAK2-V617F等相关基因突变，这对于确诊原发性红细胞增多症非常重要。
3.血液流变学检查：可以检测血液黏稠度，红细胞增多症患者血液黏稠度明显升高。这有助于了解血液的流动性和黏稠状态，对于评估病情和指导治疗有重要意义。
4.其他检查：对于继发性红细胞增多症，还需要进行相关检查寻找病因。例如，检查动脉血氧饱和度，如果患者有慢性缺氧疾病，动脉血氧饱和度可能会降低；检查肾功能和肾脏超声等，以发现是否存在肾囊肿或肾肿瘤等导致EPO分泌增加的情况。
四、影像学检查
1.超声检查：可以用于检查脾脏大小，判断是否有脾肿大。在红细胞增多症患者中，脾脏可能会出现轻、中度肿大，超声下可观察到脾脏的长径、厚度等指标超过正常范围。同时，超声还可以对肾脏进行初步检查，观察肾脏的形态、大小等，为寻找继发性红细胞增多症的病因提供线索。
2.CT和MRI检查：CT检查在发现潜在的引起继发性红细胞增多症的肾脏病变（如肾肿瘤）方面更敏感。MRI对于观察骨髓的情况有一定优势，例如在真性红细胞增多症中，MRI可以显示骨髓信号的改变，反映骨髓的增生状态。
五、临床管理
1.一般治疗：对于相对性红细胞增多症，主要是补充液体，纠正脱水状态。如对于严重腹泻导致的血液浓缩，及时补充生理盐水、葡萄糖溶液等，以恢复正常的血浆容量，随着体液平衡的恢复，红细胞计数等指标会逐渐恢复正常。
2.针对病因治疗-继发性红细胞增多症：如果是慢性缺氧疾病引起的，如COPD，应积极治疗原发病，改善通气功能，如使用支气管扩张剂（沙丁胺醇等）、氧疗等措施，减轻机体缺氧状态，从而减少EPO的分泌，使红细胞生成逐渐恢复正常。对于肾肿瘤等引起的，可能需要进行手术切除肿瘤等治疗。
3.药物治疗-原发性红细胞增多症（真性红细胞增多症）：
（1）羟基脲：是一种常用的化疗药物，它可以抑制骨髓细胞的增殖，降低红细胞数量。通过干扰DNA合成，阻止造血干细胞过度增殖，从而控制红细胞增多。但使用过程中需要注意监测血常规，避免过度抑制骨髓造血。
（2）干扰素-α：具有调节免疫和抗增殖的作用，用于治疗真性红细胞增多症。它可以抑制JAK-STAT信号通路，减少红细胞的生成。其副作用可能包括发热、乏力、肌肉酸痛等流感样症状。
4.放血治疗：是治疗红细胞增多症的一种有效方法，特别是对于真性红细胞增多症和血细胞比容过高的患者。通过定期放血，可以迅速降低血细胞比容，减轻血液黏稠度，改善症状。一般每次放血300-500ml，根据患者的情况可以每周1-2次。放血治疗过程中要注意监测血常规，防止过度放血导致贫血。同时，放血后可适当补充铁剂，因为频繁放血可能导致铁丢失。